Les maladies héréditaires de la rétine
Les maladies héréditaires de la rétine sont un ensemble de pathologies d’origine génétique d’une grande variabilité.
L’anomalie de certains gènes conduit à la formation de protéines défectueuses ne permettant pas le fonctionnement normal des photorécepteurs de la rétine (cônes et bâtonnets) avec l’épithélium pigmentaire. La cascade de la phototransduction (c’est à dire les étapes initiales de la transmission de l’information visuelle de la rétine jusqu’au cerveau) s’en trouve altérée.
On les divise de façon arbitraire en rétinopathies (ou rétinites) pigmentaires et en dystrophies maculaires.
Les rétinites pigmentaires
Définition
L’histoire naturelle des rétinites pigmentaires (RP) associe des signes communs et des formes cliniques différentes.
Les critères classiques sont une atteinte des deux yeux, une perte du champ visuel périphérique, une altération de l’adaptation à l’obscurité.
Les premiers signes sont souvent une gêne en vision nocturne (hespéranopie), notamment lorsque le patient passe d’une pièce très éclairée vers une pièce sombre.
Le rétrécissement concentrique du champ visuel peut initialement être discret. Une certaine maladresse, une difficulté à reconnaître les personnes, à descendre des escaliers peuvent traduire ce déficit.
Population concernée
L’âge de début, c’est à dire l’âge de la perception par le patient ou son entourage des premiers signes de la maladie, permet d’orienter le diagnostic. De façon générale, il s’étend de la naissance (amaurose congénitale de Leber, par exemple) à l’âge de la maturité.
L’interrogatoire est une étape essentielle dans le diagnostic permettant la réalisation d’un arbre généalogique. L’examen de parents proches est utile, même s’ils paraissent indemnes de tout symptôme.
Examens nécessaires au diagnostic
Des examens complémentaires sont indispensables lors de la première consultation :
- rétinophotographies, images en autofluorescence, angiographie permettent de documenter les lésions rétiniennes.
- l’OCT va apporter des précisions sur l’état maculaire.
- le champ visuel caractérise le déficit campimétrique
- des examens d’électrophysiologie (ERG, EOG) posent ou orientent le diagnostic.
Le suivi s’effectue en moyenne tous les 6 mois à une fois par an.
Le développement d'une cataracte et la formation d'un œdème maculaire ne sont pas rares au cours de l’évolution. Ils font l’objet d’un traitement spécifique (chirurgie pour la cataracte, traitement médicamenteux pour l’œdème maculaire).
Les traitements
Depuis nombreuses années, des travaux de recherche ont été menés afin de comprendre la physiopathologie de ces affections et d’enrayer leur évolution.
A l’heure actuelle, il n’existe aucune thérapeutique qui a fait la preuve de son efficacité chez l’homme. Les espoirs se fondent sur des essais cliniques, menés par des équipes spécialisées, de thérapie génique, de greffe de cellules souches, d’implants rétiniens.
Une consultation avec une équipe de généticiens est vivement recommandée dans le but de donner un conseil génétique à la famille et d’effectuer un prélèvement sanguin pour étudier l’ADN.
Une prise en charge psychologique et le recours à une assistante sociale sont proposés.
Des mesures essentielles permettant d’éviter la dégradation visuelle sont préconisées :
- adopter une protection solaire avec des verres filtrants spécifiques
- éviter la prise de substances rétinotoxiques : tabac, alcool.
Des équipements en appareil basse vision sont possibles (par les opticiens) afin de surmonter le handicap visuel, tout comme le recours à de la rééducation basse vision auprès d’un orthoptiste.
Par ailleurs, la poursuite de la conduite automobile et l’adaptation du poste de travail sont des points abordés régulièrement lors du suivi.
Les dystrophies maculaires héréditaires
Définition
Les dystrophies maculaires héréditaires sont des affections bilatérales, évolutives qui touchent la macula.
Elles s’expriment par une altération de la vision centrale.
Elles peuvent soit être isolées, soit être associées à une maladie plus générale.
Les deux plus fréquentes sont la maladie de Stargardt et la maladie de Best.
Population concernée
La maladie de Stargardt est une maladie rare qui touche environ 1 personne sur 10 000. Affection de transmission autosomique récessive, elle est liée à une anomalie du gène ABCA4.
Sa découverte est secondaire à une baisse d’acuité visuelle entre 7 et 15 ans. Des formes plus tardives ne sont pas rares (entre 30 et 40 ans, jusqu’à 60 ans).
La maladie de Best est la deuxième maculopathie en terme de fréquence, estimée à 1 personne pour 22 500.
Sa transmission est autosomique dominante à expressivité variable.
L’interrogatoire est une étape essentielle dans le diagnostic permettant la réalisation d’un arbre généalogique. L’examen de parents proches est utile même s’ils paraissent indemnes de tout symptôme.
L’acuité peut rester conservée pendant des décennies. Progressivement, la vision de loin s’altère alors que la vision de près reste assez bonne.
Examens nécessaires au diagnostic
Ils se basent sur :
- des rétinophotographies, des images en autofluorescence, une angiographie
- un champ visuel
- des examens d’électrophysiologie (ERG, EOG) apportent des informations précieuses pour poser le diagnostic.
Traitement
Tout comme dans les rétinopathies pigmentaires, à l’heure actuelle, il n’existe aucune thérapeutique qui a fait la preuve de son efficacité chez l’homme. Les espoirs se fondent sur des essais cliniques de thérapie génique, des greffes de cellules souches, d’implants rétiniens.
Une consultation avec une équipe de généticiens est vivement recommandée dans le but de donner un conseil génétique à la famille et d’effectuer un prélèvement sanguin pour étudier l’ADN.
Des mesures essentielles permettant d’éviter la dégradation visuelle, sont préconisées :
- adopter une protection solaire avec des verres filtrants spécifiques
- éviter les substances rétinotoxiques : tabac, alcool.
Des équipements en appareil basse vision sont proposés par les opticiens afin de surmonter le handicap visuel, tout comme le recours à de la rééducation basse vision auprès d’un orthoptiste.
Par ailleurs, la poursuite de la conduite automobile et l’adaptation du poste de travail sont des points abordés régulièrement lors du suivi.
Liens utiles
Ariba (Association Représentative des Initiatives en Basse Vision)
Les informations délivrées ci-dessus sont données à titre informatif.
En raison des spécificités de chaque cas, les informations délivrées ne seraient se substituer à celles qui vous seront délivrées en consultation.
L’équipe médicale du Centre d’ophtalmologie Jean-Jaurès.
